Basic Information
" Teratologi merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus mempelajari tentang akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik yang cacat (abnormal) atau anomali pertumbuhan dan perkembangan manusia."
- Pengetahuan masyarakat tentang pengaruh teratogen terhadap pertumbuhan dan perkembangan janin masih sangat terbatas, dikarenakan masyarakat belum memahami dampak dari faktor-faktor yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin di masa embrio, salah satunya kelainan bawaan pada kelebihan pertumbuhan jari tangan atau Polydactyly.
- Teratologi adalah bidang ilmu yang mempelajari anomali pertumbuhan dan perkembangan tentang pertumbuhan struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar biasa itu lahir bayi atau digugurkan janin yang cacat. Bayi yang lahir cacat hebat itu disebut monster, misalkan kembar dempet yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex.
- Pada
orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat, sedangkan yang
digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Perbandingan bervariasi
sesuai dengan jenis cacat, contohnya:Jenis CacatFrekuensiLobang antara vantrium1:5Cryptorchidisme1:300Sumbing dan langit-langit celah1:1.000Albino1:20.000Hemophilia1:50.000Tak ada anggota1:500.000Melihat kepada bagian tubuh yang kena, persentage keseringan cacat ialah:
- SSP (susunan saraf pusat) 60%
- Saluran pencernaan 15%
- Kardiovaskular 10%
- Otot dan kulit 10%
- Alat lain 5%
- Cacat yang sering juga ditemukan ialah seperti: sirenomelus (anggota sepertikan ikan duyun, anggota belakang tidak ada dan anggota depan pendek), phocomelia (anggota seperti anjing laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari 6), sindactyly (berjari 4) jari buntung, tak berjari kaki dan tangan, ada ekor, dwarfisme (kerdil), cretinisme (cebol), dan gigantisme (raksasa).
- Kejadian cacat ini terjadi karena beberapa hal, diantaranya sebagai berikut:
- Gangguan pertumbuhan kuncup suatu alat (agenesis)
- Terhenti pertumbuhan di tengah jalan
- Kelebihan pertumbuhan
- Salah arah differensiasi
- Agenesis atau terganggunya pertumbuhan suatu kuncup alat, menyebabkan adanya janin yang tak berginjal, tak ada anggota, tak ada pigment (albino), dan sebagainya. Kalau pertumbuhan terhenti di tengah jalan, terjadi janin cacat seperti sumbing atau dengan langit-langit celah, uterus duplex, dwarfisme, hernia. Kalau kelebihan pertumbuhan contohnya gigantisme, polydactyly, dan kembar. Sedangkan yang salah arah differensiasi menimbulkan tumor, achondroplasia, mongolisme, teratoma, dan lain-lain.
- Secara natural cacat itu sulit dipastikan apa penyebabnya yang khusus. Mungkin sekali gabungan atau kerja sama berbagai faktor genetis dan lingkungan. Secara experimentil dapat dibuat cacat, dengan mempergunakan salah satu teratogen (penyebab teratogenesis) dan mengontrol faktor yang lainnya. Teratogen bekerja melalui beberapa proses yaitu sebagai berikut:
- Mengubah kecepatan proliferasi sel
- Menghalangi sintesa enzim
- Mengubah permukaan sel sehingga agregasi tak benar.
- Mengubah matrikx, yang mengganggu perpindahan sel-sel
- Merusak organizer atau daya kompotensi sel berspons
Faktor yang menyebabkan cacat ada 3 kelompok yaitu:
- Faktor genetis
a. Mutasi,
yakni perubahan pada susunan nukleotida gen (ADN). Mutasi menimbulkan
alel cacat, yang mungkin dominan, kodominan atau resesif. Ada alel cacat
itu yang rangkai kelamin artinya diturunkan bersama-sama dengan
karakter jenis kelamin. Contoh cacat karena mutasi: polydactyly, syndactyly, hemophilia, muscular dystrophy, dan albino.
b. Aberasi,
yakni perubahan pada susunan kromosom. Ada perubahan pada ploidy, yakni
dari diploid menjadi triploid, tetrapolid dan seterusnya. Pada manusia
tak dikenal susunan kromosomganda begini. Ada pula perubahan pada jumlah
salah satu kromosom, seperti dari 2N menjadi 2N-1, 2N+1, 2N-2, 2N+2,
dan seterusnya. Contoh CACAT kareba aberasi pada manusia: berbagai macam
penyakit turunan sindroma, seperti Sindroma Down, Turner, Patau,
Klinefelter, dan Edward. Banyak diantara CACAT ini yang demikian parah, sehingga dapat bertahan hidup beberapa hari estela lahir.
- Faktor fisik pada rahim
Di
dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa
menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang
terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota
gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban
terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh
kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
- Faktor lingkungan
a. Infeksi
pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama
kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.
- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
- Radiasi obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
a. Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
b. Berhenti merokok
c. Tidak mengkonsumsi alkohol
d. Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
- Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. Ibu yang hamil harus menjaga dari difiensi vitamin atau hormon, hal ini apabila tidak dapat diperhatikan dengan baik dapat menimbulkan cacat pada janin yang sedang dikandung.
Defisiensi
|
Cacat
|
Vitamin A
|
Mata
|
Vitamin B comp. C,D
|
Tulang/rangka
|
Tiroxin
|
cretinisme
|
Somatotropin
|
Dwarfisme
|
- Radiasi sinar-X
Ibu
hamil yang diradiasi sinar-X (untuk terapi atau diagnosa), ada yangh
melahirkan bayi cacat pada otak. Mineral radioaktif tanah sekeliling
berhubungan erat dengan lahir cacat bayi di daerah bersangkutan.
- Emosi
Sumbing
dan langit-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai 10
kehamilan orang, dapat disebabkan emosi ibu. Emosi itu mungkin lewat
sistem hormon. Stres psikis ibu membuat cortex adrenal hyperactive,
sehingga penggetahan hydrocortisone tinggi.
Cacat lahir atau bawaan
- Cacat lahir sering juga disebut malformasi kongenital atau anomali kongenital adalah istilah yang digunakan untuk menerangkan kelainan struktur, perilaku, faal, dan kelainan metabolik yang ditemukan pada waktu lahir. Ilmu pengetahuan yang mempelajari sebab-sebab dan mekanisme terjadinya kelainan ini adalah Teratology.
- Secara umum penyebab cacat fisik pada janin cukup beragam yang sebagian dapat kita cegah misalkan sbb:
- Rokok, alkohol, narkotika
- Beberapa zat berbahaya seperti rokok, alkohol atau narkotika dipastikan bisa berdampak tidak baik bagi janin. Berbagai penelitian menunjukkan, rokok dan alkohol bisa mengakibatkan keguguran, bayi lahir dengan berat lahir rendah, lahir prematur, cacat, maupun lahir dalam keadaan sudah tak bernyawa. Yang sering terabaikan adalah ibu sebagai perokok pasif. Oleh karenanya rumah maupun kantor ibu juga harus bebas dari asap rokok.
- Obat-obatan
- Mengonsumsi obat-obatan juga tidak boleh sembarangan karena kandungannya mungkin saja membahayakan kehamilan. Beberapa jenis obat dan jejamuan yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada janin. Inilah alas an mengapa selama kehamilan, khususnya trimester pertama, ibu hamil amat dianjurkan untuk menghindari pemakaian obat-obatan tanpa berkonsultasi terlebih dulu dengan dokter kebidanan dan kandungan yang menanganinya.
- Faktor usia
- Semakin tua usia ibu hamil, semakin banyak komplikasi penyakit yang mungkin diderita. Di antaranya semakin tinggi risiko melahirkan bayi dengan Down Syndrome (DS).
- Faktor hormonal
- Faktor hormonal diduga memiliki keterkaitan dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroid maupun ibu penderita diabetes melitus lebih besar peluangnya mengalami gangguan pertumbuhan dibandingkan bayi yang dilahirkan oleh ibu tanpa gangguan hormonal.
- Faktor gizi
- Pada hewan percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, penelitian menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan zat-zat tertentu lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang status gizinya baik. Kekurangan asam folat dan seng/zinc, contohnya, akan menyebabkan bibir bayi sumbing.
- Paparan zat kimia dan radiasi
- Makanan atau apa saja yang masuk ke tubuh seorang ibu hamil akan menemukan jalan menuju janin yang sedang tumbuh dalam kandungan. Dengan demikian harus diperhatikan zat-zat kimia pada makanan dan lainnya yang dapat mengancam kehamilan. Hindari mengonsumsi atau menggunakan bahan-bahan yang memungkinkan ibu terpapar bahan-bahan kimia seperti obat makanan (daging, ikan, sayur, buah dalam kaleng dengan pengawet dan pewarna), antihama/insektisida, cat rambut, make up wajah dengan merkuri dan timbal, uap pernis dan cat.
- Faktor infeksi
- Infeksi yang terjadi terutama pada trimester pertama disamping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan risiko keguguran. Contohnya, infeksi virus rubella dapat menyebabkan bayi menderita katarak, mengalami kelainan pada sistem pendengaran, dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain infeksi virus sitomegalovirus dan toksoplasmosis. Jika sampai mengganggu pertumbuhan pada sistem saraf pusat maka dapat menyebabkan hidrosefalus (lingkar kepala membesar akibat timbunan cairan) atau mikrosefalus (lingkar kepala terlalu kecil atau dikenal dengan istilah mikroftalmia).
- Kelainan genetik/kromosom
- Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan memberi kontribusi yang tidak kecil pada kelainan kongenital anak mereka. Kemajuan teknologi kedokteran memungkinkan pemeriksaan adanya kelainan kromosom selagi masih berbentuk janin. Contohnya, kelainan kromosom trisomi 21 yang terwujud sebagai sindroma Down (mongolism) ataupun kelainan pada kromosom kelamin yakni sindroma Turner.
- Radiasi
- Paparan radiasi sinar X dan radiasi nuklir terutama pada awal kehamilan diduga kuat dapat menimbulkan kelainan kongenital. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar dikhawatirkan akan mengakibatkan mutasi pada gen dan menyebabkan kelainan. Itulah mengapa radiasi untuk keperluan diagnostik atau pengobatan sekalipun sebaiknya dihindari semasa kehamilan, khususnya kehamilan trimester pertama.
- Faktor-faktor lain
- Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Kondisi janin dan faktor lingkungan hidup dalam rahim juga diduga dapat menjadi faktor penyebab. Di antaranya masalah hipoksia, hipotermia, ataupun hipertermia. Ada kalanya suatu kelainan kongenital belum terlihat pada waktu lahir, dan baru ditemukan beberapa waktu kemudian. Bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital minor, sangat mungkin akan ditemukan kelainan kongenital mayor di tempat lain. Angka kejadian kelainan kongenital berkisar 15 per 1.000 kelahiran.
Cara mencegah cacat fisik pada janin:
Selain berusaha menghindari berbagai faktor penyebab, ada baiknya calon ibu juga melakukan langkah pencegahan ini:
a. Mengonsumsi asam folat
- Kekurangan suplementasi asam folat bisa menyebabkan kelainan tabung saraf (neural tube defects) pada bayi. Karena itu, sebaiknya asam folat dikonsumsi beberapa bulan sebelum kehamilan. Namun tidak terlambat juga jika suplemen baru dikonsumsi di minggu-minggu pertama kehamilan. Asam folat alami bisa didapat dari sayuran berwarna hijau tua, buah-buahan, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Namun berhubung kebutuhan pada masa kehamilan cukup tinggi, ibu dianjurkan menelan suplemen asam folat setiap hari.
b. Konseling genetik
- Bila silsilah keluarga memper-lihatkan ada keluarga langsung yang memiliki riwayat kehamilan dengan kelainan kongenital sebaiknya segera lakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan. Ingat, kecacatan bisa diturunkan secara genetik.
c. Pola hidup sehat
- Upayakan untuk menerapkan pola hidup sehat. Hentikan merokok dan hindari asap rokok maupun zat-zat berbahaya lainnya demi tumbuh-kembang janin. Konsumsilah hanya makanan yang betul-betul sehat. Hindari daging merah mentah atau setengah matang, seperti sate, steik, dan sejenisnya karena kuman penyakit bisa saja masih hidup di dalamnya. Jika ibu suka lalap mentah, cucilah dulu hingga bersih dengan air mengalir. Menu sushi atau sashimi tidak dilarang tetapi harus terjamin kesegaran dan kebersihannya.
d. Tidak sembarangan minum obat
- Konsultasikan dengan dokter bila membutuhkan terapi obat-obatan.
e. Jalani pengobatan
- Bila terdeteksi ada toksoplasma atau lainnya, segera jalani pengobatan semestinya secara tuntas agar kehamilan berjalan lancar dan bayi terlahir sehat serta sempurna.
DAFTAR PUSTAKA
Volpe JJ. Neurology of th Newborn, 2nd ed., Philadelphia: WB Saunders Company, 1987;hal.664-91.
Girwood RH. Clinical Pharmacology, 25thed., Londong: Bailliere Tindall, 1984; Hal. 561-5.
Avery GS. Drug Treatment, 2nd ed., Sydney, New York: Adis Press, 1980; hal. 65, 86-7.
American Medical Association, AMA Drug Evaluations, 5th ed., Philadelphia: WB Saunders Company, 1983;hal.31-42.
Osol. A. Remington's Pharmaceutical Sciences, Pennsylvania:Mack Publishing Co., 1980;hal. 1278.
Tropical Disease Research Foundation, Inc. Guidelines on Anti-microbial Therapy, 1st ed.,Manila, 1988;hal 88-9.